华大基因总裁尹烨:精准医疗概念被放大,“遗传咨询人才”最缺乏
基因行业目前最缺乏的是遗传咨询的人才。 
2015-9-17 13:17:27
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E药脸谱

本文转载自生物探索




第一:精准医疗与逐渐成熟的基因组测序之间的关联


尹烨:基因组信息的差异导致了不同人种在疾病、药物敏感性、肠道菌群的构成等方面的不同,这些都可能是形成精准医疗的基础。事实上,精准医学并不是一个新概念,而是被美国总统放大的概念。从本质上来说,精准和系统之间并不矛盾;并不是说中医就是模糊的、系统的,西医就是精准的、局部的。


精准医学其实是一个连续上的概念。从3P医学到4P、5P,再到6P;不管概念怎么变化,“因病施治”的核心并没有变。基因是一个基石,只有在基因组信息比较清晰的情况下,我们才能把后续的整合组学或者多组学进行有机的关联。


从1859年达尔文提出物种起源算起,生命科学的发展经历了150多年的时间。到目前为止,这个领域没有形成一个公式或定律,依然是个很新的领域。生命科学与医学的逐步结合必定会将这个世纪变成生命科学的世纪;而精准医学、以基因组为基础的多组学诊疗技术势必会对人类的生产生活方式、医疗和健康保障方式带来一个全新的突破。


第二:大数据与隐私


尹烨:谈生物大数据或者医疗大数据通常需要考虑4个方面:第一,大数据的来源,这就涉及到建库,包括标本库、样本库、数据库;第二,大数据的产生,即样本如何转化成数据,这需要借用测序仪、质谱仪等多种仪器;第三,大数据的计算,即找出相关关系,这需要利用超算、元计算、存储、互联网传输等;第四,大数据的应用,包括疾病的诊断、治疗、预测以及防范评价。


任何一个数据对个体而言并不值钱,但数据“集体化”以后就会产生很大的价值。在这方面,美国的23andMe公司走在最前沿。该公司最早通过唾液获得口腔上皮细胞的基因信息,价格是99美元;几乎所有人都觉得这是亏本生意。然而,在23andMe累计了80万数据后,很多制药巨头向它抛出了橄榄枝;其中,基因泰克提出以6000万美元购买该公司的帕金森数据。23andMe真正实现了将“医疗大数据”变现为第一桶金。


对中国这样的大国来说,首先要保证人类遗传资源在群体上的安全性;针对这一点,科技部牵头出台了《人类遗传资源管理暂行办法》,将进一步限制中国的遗传资源外流。对个体而言,要有充分的知情同意、伦理认证以及隐私保护。


归根结底,我认为“共享、共有、共为”是大数据领域的发展趋势。在这个过程中,数据贡献是一个与时俱进的辩证过程;总会有一部分人愿意先捐出自己的数据,参与到基因社交中。不过,我们不能强迫任何人,因为每个人的生命应该得到尊重。最后特别强调的是,当你决定要公布个人基因组数据的时候,至少要征得父母和子女一代的同意,因为基因是遗传的。


第三:基因行业的三种人才


尹烨:基因行业实际上包括了三类人才:第一种是BT人才,即做实验的;第二种是IT人才,即做生物信息的;第三种是遗传咨询人才,即做医学诊断的。就BT人才而言,目前看来至少跟得上行业的发展;就IT人才来说,人数与行业的发展需求至少差十倍,但由于年轻人在IT领域的学习力很强,估计3-5年能够“撑过去”。


目前,最缺乏的是遗传咨询的人才。遗传咨询这个行业在美国已有很多年,但中国这个行业还不存在;因为人社部要求达到5000人才能设置一个职业。华大与卫计委已经联手办了12次培训班,共培养了720人。此外,贺林院士牵头的中国遗传学会遗传咨询分会也开办几期培训班。遗传咨询之所以难,因为这个职业既需要懂基因,更需要懂临床。如果临床经验很强的人才倒过来学基因可能也是一个很好的办法。


事实上,在临床上铺这条路已经很难了。如果让每个医院设一个遗传科,再去培养人才,不知道需要花费多少年。我的设想是,能不能有一天能把遗传领域的困难通过互联网的方式来解决;因为基因本身是可以交流和共享的。如果搭建一个很好的表型库,再让一些相关的遗传咨询专家在背后支撑,这可能是一个可探索、可依赖的途径;但是这个挑战依然是最大的。

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