诊疗个体化时代来临: 有关精准医疗的现实与未来
基因组序列测定让我们能够更好地检测预防疾病、个性化定制药物疗法,并对海量的医学研究数据进行个性化处理。而这种基因图谱和分析技术是一种新兴的医学专业,世人称之为“精准医疗”。 
2015-2-2 12:11:47
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E药脸谱

本文转载自奇点网

过去十年,人类在分析单独个体基因组这个课题上投入了大量精力,也获得了显著的成果。最初,分析一个单独个体基因组需要耗时九个月,费用高达一亿美元。然而现在,这已经变成了越来越简单的一个过程。人们只需要几天时间,就能以最少一千美元的代价完成分析。

基因组序列测定的费用越来越低,而收集一个人遗传信息的速度却越来越快。这也就是说,我们能够更好地检测预防疾病、个性化定制药物疗法,并对海量的医学研究数据进行个性化处理。这种技术上的进步会让大部分人长期保持健康。

这种基因图谱和分析技术是一种新兴的医学专业,世人称之为“精准医疗”。目前,各种各样的学术中心和私人专家医生的办公室都在不断训练,试图熟练掌握这种技术。今后,通过一名经过训练的执业医生和恰当的诊断结果,你能了解自己是否具有更年期提前的基因素质,从而决定是现在就怀孕还是冷冻卵子以备今后使用。同样,即便是铁人三项运动员,你也可以了解自己在基因层面上是否有可能心脏病发作。再或者说,诊断证明假如你有患上某种疾病的倾向,而这种疾病可能由压力诱发。如此一来,你就有时间去提前开始研究冥想训练,而不是求助药物治疗来保持健康。

这种具有前瞻性和主动性,且高度个性化的方式就是医学的未来。在奥巴马总统的国情咨文演讲中,他宣布将在精准医疗领域发起新的创新。在这种情况下,未来我们也许能在基因数据这个宝库中投入更多资金,也能更快地获得实际可用的成果。

奥巴马总统的演讲给出了一点细节。他说:“今晚,我将启动一个新的精准医疗计划(Precision Medicine Initiative),从而加速我们治愈类似癌症和糖尿病这样疾病的步伐。同时,这个计划能让我们所有人获取保证我们自己和家人身体健康的个性化信息。”


白宫承诺会进一步解释总统演讲内容背后的含义。不过,有一些事情是显而易见的。

首先,人们会对精准医疗领域投入更多关注和资金,而这对我们生命的活力和长度而言具有极大的利处。经验丰富的临床医生将为我们解读技术及其分析结果,从而使我们能从深入复杂的细胞和基因层面了解自己的独一无二。

其次,扩展精准医疗的可用性将对很多医疗卫生系统组成部分造成巨大破坏。从家庭医生、医学系统到医保公司,这些主体都将受到打击。一旦精准医疗得到了大众认可,医疗卫生服务消费者(尤其是婴儿潮出生的一代人)会希望能在更大程度上掌握自己的健康状况。

最后,复杂的原始数据需要由专家进行分析。人们可能慢慢发现,承诺中遗传信息可以发挥的作用与理解数据并使之具有可用性之间存在着鸿沟。也就是说,理想很丰满,现实却很骨感。这种情况在技术发展初期尤为严重。23andMe网站就是这样的例子。目前,该网站在FDA的干预下已经停止销售部分服务。总之,原始数据对我们而言毫无意义,我们需要专家将其“翻译”成有意义的结果。

我们要向精准医疗领域投入适当的资金。在我看来,有三个方向需要加强建设,这样才能最大程度上对美国人民健康产生积极影响:

1.为想要掌握这门技术的医师在医学院开展精准医疗训练课程。目前,仅有少数临床医生接受过这方面的训练,而大部分医学院的课程中并不包含精准医疗的知识和技能;

2.让遗传图谱具有普遍可用性。建立数据库,消除医学领域的通用疗法和干预措施,实现个性化治疗;

3.保证数据安全。

为了最大化发挥精准医疗的价值,我们(论是医生还是病人)首先应该有一个新的心态。我们不仅仅要在症状出现之后治疗疾病,更要在人们感觉到不适之前就发现疾病、逆转疾病,甚至完全排除疾病。

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